Мутации в определенных генах человека могут вызывать полное расщепление верхней губы и неба. Три таких мутации нашли и изучили исследователи из медицинской школы при Университете им.
Джонса Гопкинса в Балтиморе. Согласно сообщению New England Journal of Medicine, эти мутации являются причиной 5% уродств. Одна из таких мутаций обнаружена в гене MSX1. Кодируемый им белок синтезируется в определенный момент эмбрионального развития в миоцитах будущего неба плода, что приводит к нарушению сращивания неба. Другая мутация найдена в гене белка FGFR1 — рецептора, обеспечивающего взаимодействие между двумя зародышевыми листками, которые образуют рот и небо эмбриона. Мутация в этом гене приводит к развитию синдрома Каллмена. Ген белка IRF6 контролирует количество синтезируемого In-6. Мутация в нем обусловливает появление синдрома Vander-Woud.