Немецким ученым из университета клиники глазных болезней в г. Тюбингене удалось выяснить генетические дефекты, вызывающие наследственные заболевания — ахроматопсию (цветовая слепота), гемералопию (куриная слепота) и атрофию зрительного нерва.
Идентификация дефектных генов делает возможным диагностику и лечение этих болезней. По словам руководителя молекулярно-биологической лаборатории клиники Б. Виссингера, исследование крови больных с атрофией зрительного нерва поможет точно определить, наследственная ли эта болезнь. Немецкие и британские ученые установили, что изменения в гене ОРА1 вызывают атрофию зрительного нерва. В настоящее время при воспалительных процессах в зрительном нерве назначается кортизон, часто вызывающий побочные действия. Результаты проведенных исследований дают надежду врачам и пациентам на индивидуальный и целенаправленный подход в лечении этой болезни.
Как установили ученые, причиной ахроматопсии является дефектный ген CNGB3, отвечающий за функционирование ионных каналов колбочек сетчатки. В выяснении причины заболевания гемералопией свой вклад внесло большое семейство из Шварцвальда, мужчины которого страдают этим заболеванием в седьмом поколении.
How to resolve AdBlock issue? 
