Ученые из Калифорнийского университета выявили новое генетическое заболевание, влияющее на сохранение жидкостного баланса в организме.
Они обследовали двух поступивших в университетскую больницу младенцев в возрасте 3 месяцев с повышенной задержкой жидкости. После проведения генетических анализов выяснилось: у обоих младенцев (не являющихся родственниками) присутствует мутация гена, отвечающего за синтез вазопрессина. Удивительно, что эта же мутация вызывает прямо противоположное заболевание – повышенную экскрецию жидкости. Ученые определили новое заболевание как «нефрогенный синдром неадекватного антидиуреза». Обоим малышам было проведено лечение, приведшее к полному выздоровлению.