Росздравнадзор зарегистрировал препарат для лечения редкой болезни Фабри

Росздравнадзор зарегистрировал препарат Фабразим, разработанный американской биотехнологической корпорацией Джензайм и предназначенный для проведения заместительной ферментотерапии у пациентов с болезнью Фабри. В России на данный момент выявлено всего 14 больных этим заболеванием, которое обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Болезнь может длительное время оставаться нераспознанной, и диагноз нередко устанавливается уже у взрослых пациентов, когда поражаются сердечно-сосудистая, нервная система, почки и другие органы. Средняя продолжительность жизни мужчин с болезнью Фабри без лечения составляет не более 40 лет. Наиболее частыми причинами тяжелой инвалидизации и смерти являются терминальная хроническая почечная недостаточность, острое нарушение мозгового кровообращения и инфаркт миокарда.

Лечение пациентов с болезнью Фабри является сложной проблемой в российском здравоохранении. Используемые препараты относятся к числу так называемых сиротских (орфанных) лекарств. Это объясняется тем, что число нуждающихся в них невелико, а разработка и производство новых препаратов требует значительных финансовых затрат. Для полноценного обеспечения пациентов с наследственными заболеваниями крайне важным является особая государственная политика в этой сфере. В настоящее время разрабатывается система, позволяющая отслеживать потребность больных редкими заболеваниями в жизненно необходимых лекарственных средствах и обеспечивать ее в кратчайшие сроки. Реализация на практике законодательных и организационных механизмов позволит обеспечить таких больных эффективным лечением, способствующим не только продлению жизни, но и повышению ее качества, а также максимальной социальной адаптации пациентов.