Современные научные методы позволяют целенаправленно вносить изменения в ДНК митохондрий, что делает возможным установление причины некоторых наследственных заболеваний человека, вызванных мутациями в генах митохондрий и поэтому особенно трудных для исследования.
В ходе экспериментов были получены химерные мыши, организм которых наполовину состоял из клеток с дефектными генами в митохондриях. Исследователи из университетской медицинской школы в Атланте обнаружили, что у части химерных самок, унаследовавших дефектные гены в митохондриях, оказались гетероплазматические клетки, содержащие как нормальные, так и дефектные митохондрии. У химерных мышей, как оказалось, была нарушена функция сетчатки и зрительного нерва, а у гетероплазматических погибало почти все потомство в связи с серьезными нарушениями в сердечной мышце и скелетной мускулатуре. Ученые надеются, что с помощью таких мышей можно будет тестировать лекарственные препараты для лечения наследственных заболеваний человека,
вызванных дефектами в генах митохондрий.