Исследователи идентифицировали новый ген, мутации в котором вызывают наследственную болезнь, характеризующуюся хрупкостью костей и проблемами со зрением.
Остеопорозно-псевдоглиомный синдром (OPPG) приводит к повышенной ломкости костей и уменьшению их плотности, что со временем вызывает постоянную острую боль, больные не могут стоять и ходить. К тому же у детей с этим синдромом в течение первого года жизни развиваются проблемы со зрением. Лекарственные вещества под названием биофосфонаты, прописываемые больным, могут увеличить плотность костей, но они не способны восстановить потерянное зрение.
Группа исследователей под руководством доктора Мэттью Уормана установила, что болезнь вызывается мутацией в гене под названием LRP5, расположенном на 11-й хромосоме. Для своих исследований ученые использовали генетический материал 28 семей, чьи представители страдают этой болезнью. Однако, больные OPPG - не единственные, кто выиграет от этого открытия. В ходе своих опытов ученые открыли абсолютно новый механизм развития костей человека. Показано, что ген LRP5 экспрессируется лишь в остеобластах - клетках, образующих кости. Ген LRP5 - рецессивный, то есть болезнь развивается только в том случае, если человек получит от своих родителей две дефектные копии гена. Если же человек получит одну дефектную и одну нормальную копию гена, то болезнь не развивается. Но даже в этом случае кости оказываются не достаточно плотными. Таким образом, уровень экспрессии гена LRP5 важен и для здоровых людей. Другими словами, если удастся создать лекарство, увеличивающее экспрессию этого гена, то можно будет
How to resolve AdBlock issue? 
