Ученым удалось показать, что одна из форм мышечной дистрофии вызвана особым изменением в одном из генов.
Продемонстрировано, что болезнь вызвана новым генетическим механизмом.
Вариант мышечной дистрофии, наиболее часто встречаемый у взрослых людей, вызван мутацией на хромосоме 3. По сообщению исследователей из университета Миннесоты, эта болезнь - первая, для которой показано, что она вызвана дефектной РНК - молекулой, необходимой для синтеза белка, то есть для перевода кода нуклеотидной последовательности в последовательность аминокислотную.
Мышечная дистрофия характеризуется набором симптомов, выражающихся прогрессирующим ослаблением мышц и потерей мышечной ткани. В США ею страдает приблизительно 30 тысяч человек. Миотоническая дистрофия - одна из форм мышечной дистрофии и также характеризуется дополнительным набором симптомов, таких как появление катаракт, проблемы с сердцем, выработкой гормонов, нечувствительностью к инсулину и многих других. Ген, ответственный за проявление миотонической дистрофии второго типа и был обнаружен учеными. Это знание позволит создать аккуратную и быструю диагностику заболевания. Несмотря на то, что сама болезнь в настоящее время не поддается лечению, используя новую технологию диагностики, врачи в ближайшее время смогут бороться с симптомами болезни - проблемами, связанными с сердцем, зрением и уровнем гормонов.