How to resolve AdBlock issue? Детей с аномалиями рождается все больше. В 2001 году, в республике родилось 411 детей с аномалиями, в 2002 - уже 477.
Сегодня известно более 5 тысяч наследственных заболеваний. В Удмуртии из них лечат только два. Поэтому главное для врачей–генетиков - как можно раньше выявить возможный порок. Уже 10 лет кровь каждого новорожденного Удмуртии исследуют в генетической лаборатории. Фенилкетонурия - одно из двух заболеваний, которое генетики могут вылечить. До 12 лет больной ребенок получает вместо мяса и других продуктов, где есть белок, его заменитель, и выздоравливает. Остальные 5 тысяч наследственных болезней наши генетики могут только спрогнозировать. По их словам, главная цель - встать барьером на пути развития неполноценного ребенка.
Каждый год три с половиной тысячи женщин из группы риска приходят на генетическую консультацию. Генетики исследуют хромосомы и гены каждой и выявляют мельчайшие отклонения. До 25 недель беременности врач и пациент должны найти порок развития и решить, что делать дальше. Но большинство российских женщин приходят сюда слишком поздно. 85 процентов приходят к генетикам ретроспективно, когда трагедия уже случилась, а на Западе, наоборот, к генетику приходят, когда беременности нет и в помине - с вопросом, могу ли я иметь здорового ребенка, и что я должен сделать. Впрочем, сами генетики признают, что каждый потенциально здоровый человек без соответствующих показаний вряд ли легко попадет на консультацию к врачу-генетику. Сегодня на всю республику только три ставки генетика.
