Обнаружен ген врожденной слепоты

Южноафриканские ученые обнаружили ген, с которым связана прогрессирующая дегенерация сетчатки - главная причина наследственной слепоты.

Это открытие стало результатом десяти лет работы. По мнению экспертов, оно открывает перспективы не только создания новых лекарств, но и полного излечения больных.
Генетическое обследование даст возможность определять вероятность слепоты у плода в утробе матери или у эмбриона в пробирке при искусственном оплодотворении. Кроме того, можно будет обследовать всех родственников больных людей, чтобы определить вероятность появления прогрессирующей дегенерации сетчатки у них.

Этим наследственным заболеванием в мире страдает около миллиона человек. Признаки болезни у людей с патологическим геном могут появляться как при рождении, так и значительно позже, даже в 40 лет. Сначала нарушается сумеречное зрение, затем исчезает боковое и, наконец, развивается полная слепота.

Теперь ученые планируют изучить белки, кодируемые найденным геном, и механизм их вредного воздействия на сетчатку глаза. Это позволит создать принципиально новые лекарственные препараты для лечения и профилактики слепоты.