How to resolve AdBlock issue? Ученые из Центра молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка в Берлине и из Университета им. Гумбольдта обнаружили мутации в гене белка титина, который входит в состав протеинов мышечных клеток сердца и скелетной мускулатуры и служит в качестве молекулярной “пружины”, препятствующей растяжению мышц.
Дефекты в гене титина были обнаружены при обследовании членов двух семей, страдавших наследственной слабостью сердечной мышцы. По сообщению исследователей в журнале Nature Genomics, у членов одной семьи строение белка титина было сильно изменено, а у членов другой семьи отсутствовала часть молекулы, которая не могла поэтому принимать правильную форму. Неожиданным оказалось то, что у больных не обнаружены изменения скелетной мускулатуры.
Среди хронических заболеваний хроническая сердечная недостаточность составляет значительную долю, а причины ее возникновения чаще всего неизвестны. Исследователи надеются, что изучение нормального и дефектного гена титина поможет найти новые методы лечения хронической сердечной недостаточности.
