Нарушение выделения ионов меди с желчью приводит к развитию болезни Вильсона, которая сопровождается различными патологическими процессами в организме.
Особенно опасными являются гемолиз эритроцитов и острая печеночная недостаточность. На семинаре по наследственным болезням печени, состоявшемся в рамках Европейского конгресса в Мадриде в середине апреля, П. Ференци из Венского университета сообщил о результатах работы международной группы ученых из Австрии, Германии и Восточной Европы, изучавших связь между дефектами в генах на хромосоме 7 и симптомами болезни Вильсона. Как оказалось, отдельные мутации (например HI069Q) встречаются чаще всего при патологии нервной системы. Однако стало очевидным, что не только дефекты генов, но и влияние факторов внешней среды играет большую роль в проявлении различных симптомов заболевания, поэтому познание лишь генетических дефектов еще долго не приведет к полному пониманию механизмов возникновения болезни.