Италия: новое о болезни Хантингтона

Итальянские исследователи из Миланского университета определили функцию важного белка, ответственного за возникновение болезни Хантингтона.

Это открытие позволит разработать новые методики лечения болезни.
Болезнь Хантингтона - наследственное заболевание центральной нервной системы, проявляющееся обычно в возрасте от 25 до 55 лет. При этом мозг больного медленно разрушается, вызывая проблемы c поддержанием равновесия и неконтролируемые движения. В дальнейшем человек может потерять способность говорить и передвигаться.

Известно, что при возникновении болезни в мозге больного обнаруживается мутантный белок хантингтин. Предполагалось, что мутация в соответствующем гене приводит к появлению токсичного белкового продукта. Однако, вплоть до настоящего времени не было известно, какую функцию в организме выполнял "нормальный", не мутантный продукт этого гена, присутствующий у всех здоровых людей.

Оказалось, что белок хантингтин контролирует синтез другого белка мозга, BDNF, необходимого для сохранения того типа нервных клеток, что разрушаются в мозгу больных болезнью Хантингтона. У таких людей уровень белка BDNF не достаточен для нормального функционирования нервных клеток. Таким образом, болезнь Хантингтона вызывается потерей функции белка хантингтина.

Практическое значение этого открытия заключается в том, что теперь фармацевтические компании могут создать лекарство, имитирующее работу белка хантингтина для лечения этой тяжелой болезни.